Memahami Sindrom Down

Sekilas tentang Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kromoson berlebih dalam sel anak. Secara spesifik, individu dengan sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21, yaitu sebuah kondisi yang dikenal dengan trisomi 21. Materi genetik berlebih ini kemudian mempengaruhi perkembangan tubuh dan otak, yang membuat individu memiliki fitur fisik yang khas, serta risiko kondisi kesehatan yang lebih tinggi.

Penyebab Sindrom Down

• Trisomi 21 (Non-disjungsi): Penyebab sindrom Down yang paling umum, ditemukan pada sekitar 95% kasus, yang terjadi karena kesalahan pada pembelahan sel, sehingga menghasilkan tiga salinan kromosom 21.
• Mozaikisme: Faktor langka ini, yng hanya muncul pada 1-2% kasus, melibatkan perpaduan sel-sel, baik yang normal dengan 46 kromosom maupun yang memiliki 47 kromosom, karena adanya kelebihan kromosom 21.
• Translokasi: Ditemukan pada 3-4% kasus, kondisi ini terjadi ketika sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain, sebelum atau pada saat kehamilan. Anak dengan sindrom Down tipe ini memiliki dua salinan kromosom 21 yang normal, disertai dengan tambahan materi kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain.

Faktor Risiko Sindrom Down

• Usia Ibu yang Sudah Lanjut: Wanita berusia 35 tahun atau lebih memiliki risiko lebih tinggi untuk mengandung anak dengan sindrom Down, dan meningkat signifikan setelah usia 40 tahun.
• Riwayat Keluarga dan Faktor Genetik: Orang tua yang sebelumnya melahirkan anak dengan sindrom Down, atau memiliki translokasi yang melibatkan kromosom 21, memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan kondisi tersebut.

Mengenali Karakteristik Sindrom Down

Individu dengan sindrom Down memiliki ciri khas fisik dan kognitif.

Diagnosis Sindrom Down

Sindrom Down dapat didiagnosis menggunakan berbagai metode, baik digunakan sebelum (pranatal) atau saat kelahiran (pascanatal).

Diagnosis Pranatal (Sebelum kelahiran)

• Tes Skrining: Tes ini mengecek kemungkinan bayi lahir dengan sindrom Down dengan menghitung probabilitasnya.
• Tes Diagnostik: Prosedur seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) dan amniosentesis dapat memberikan diagnosis pasti dengan level akurasi mendekati 100%. Namun, tes ini dapat berisiko memicu keguguran.

Diagnosis Pascanatal (Saat kelahiran)

• Observasi Fisik: Saat kelahiran, sindrom Down umumnya dapat dikenali lewat ciri fisik tertentu, walaupun analisis kromoson, yang disebut kariotipe, tetap dilakukan untuk memastikan diagnosis. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) adalah bentuk tes genetik lain yang dapat dengan cepat memastikan kondisi sindrom Down lewat visualisasi materi genetik dalam sel.

Komplikasi Kesehatan Terkait Sindrom Down

Individu dengan sindrom Down memiliki risiko yang lebih tinggi untuk menderita komplikasi kesehatan tertentu. Namun, penting untuk dipahami bahwa semua orang dengan sindrom Down itu berbeda, dan tidak semuanya akan menghadapi masalah kesehatan yang serius. Sebagian masalah kesehatan tersebut dapat diatasi dengan efektif lewat obat-obatan, pembedahan, atau metode penanganan lain. Namun, pada intinya, beberapa komplikasi kesehatan tersebut dapat meliputi:

• Kelainan Jantung: Penyakit jantung bawaan (PJB) menyerang hampir setengah dari kasus bayi dengan sindrom Down, yang berpotensi menyebabkan tekanan darah tinggi pada paru-paru dan sianosis.
• Gangguan gastrointestinal: Gangguan ini dapat mencakup kelainan struktural pada sistem pencernaan atau kesulitan memproses jenis makanan tertentu, sehingga membutuhkan penyesuaian diet seumur hidupnya.
• Gangguan Sistem Imun: Sistem imun yang lemah pada individu dengan sindrom Down meningkatkan kerentanan mereka terhadap infeksi, yang membutuhkan bantuan medis secepatnya dan berkepanjangan.
• Apnea Tidur: Sebagian anak dengan sindrom Down mengalami apnea tidur obstruktif, yang menyebabkan pernapasan terhenti saat tidur.
• Gangguan Tulang Belakang: Beberapa anak dapat memiliki tulang dengan cacat bentuk pada bagian atas tulang belakang, yang kemudian dapat memberi tekanan pada sumsum, sehingga meningkatkan risiko cedera.
• Obesitas: Anak muda dengan sindrom Down lebih mungkin memiliki kelebihan berat badan atau obesitas, dan panduan menjaga berat badan mungkin perlu diubah berdasarkan kebutuhan spesifik mereka.
• Demensia: Individu dengan sindrom Down lebih mungkin mengalami masalah jantung yang serius, yang kemudian meningkatkan risiko mengalami demensia pada usia muda.
• Leukimia: Anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena leukimia, jenis kanker yang mempengaruhi sel-sel darah putih, dibandingkan dengan anak-anak lain. Mereka yang didiagnosis leukimia harus menjalani pengobatan kanker yang tepat, yang sering kali melibatkan kemoterapi.

Menangani Sindrom Down

Sindrom Down adalah kondisi seumur hidup, namun berbagai pengobatan dan terapi dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Beberapa terapi rehabilitasi meliputi:

• Terapi Fisik: Aktivitas dan olahraga untuk meningkatkan kemampuan motorik, menguatkan otot, dan memperbaiki postur serta keseimbangan.
• Terapi Wicara dan Bahasa: Membantu meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan penggunaan bahasa dengan efektif.
• Terapi Okupasi: Membantu mengidentifikasi cara beradaptasi dengan aktivitas dan lingkungan sehari-hari untuk menyesuaikan dengan kebutuhan serta kemampuan individu.
• Terapi Emosi dan Perilaku: Membantu untuk mengembangkan respon konstruktif terhadap berbagai perilaku.

Mencegah Sindrom Down

Hingga kini, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Down. Namun, langkah-langkah, seperti konseling genetik, skrining pranatal, tes diagnostik, dan memahami faktor risiko dapat membantu orang tua membuat keputusan yang matang.

Buat Janji Temu di Rumah Sakit Gleneagles

Jika anak Anda mengalami sindrom Down, atau Anda sedang mencari diagnosis pranatal, tim Dokter Anak Umum kami di Rumah Sakit Gleneagles siap untuk memberikan perawatan terbaik.

Hubungi kami untuk membuat janji temu hari ini, atau kunjungi Departemen Perawatan Anak di Rumah Sakit Gleneagles terdekat Anda.