Memahami Sindrom Down

Gambaran Keseluruhan Sindrom Down

Sindrom Down adalah keadaan genetik yang dicirikan oleh kehadiran kromosom tambahan dalam sel kanak-kanak. Khususnya, individu dengan sindrom Down mempunyai tiga salinan kromosom 21, satu keadaan yang dikenali sebagai Trisomi 21. Bahan genetik tambahan ini menjejaskan perkembangan badan dan otak, membawa kepada ciri fizikal yang berbeza dan peningkatan risiko pelbagai keadaan perubatan.

Penyebab Sindrom Down

• Trisomi 21 (Bukan disjungsi): Penyebab sindrom Down yang paling biasa yang bertanggungjawab untuk kira-kira 95% kes dan berlaku disebabkan oleh ralat dalam pembahagian sel yang membawa kepada tiga salinan kromosom 21.
• Mozekisme: Bentuk yang jarang ditemui ini, dilihat dalam kira-kira 1-2% kes yang melibatkan campuran sel, beberapa kes dengan 46 kromosom normal dan yang lain dengan 47 kromosom yang disebabkan oleh kromosom 21 tambahan.
• Translokasi: Mengambil kira 3-4% daripada kes, keadaan ini berlaku apabila sebahagian daripada kromosom 21 melekat pada kromosom lain, sama ada sebelum atau semasa pembuahan. Kanak-kanak dengan sindrom Down jenis ini mempunyai dua salinan normal kromosom 21, bersama-sama dengan bahan tambahan daripada kromosom 21 yang dilekatkan pada kromosom lain.

Faktor Risiko Sindrom Down

• Kandungan Di Usia Lewat: Wanita berumur 35 tahun ke atas berisiko lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan sindrom Down, dengan risiko meningkat dengan ketara selepas umur 40 tahun.
• Sejarah Keluarga dan Faktor Genetik: Ibu bapa yang sebelum ini mempunyai anak dengan sindrom Down atau membawa translokasi yang melibatkan kromosom 21 berisiko lebih tinggi untuk mempunyai anak lain dengan keadaan ini.

Mengenali Ciri-ciri Sindrom Down

Individu dengan sindrom Down mempamerkan pelbagai ciri fizikal dan kognitif.

Diagnosis Sindrom Down

Sindrom Down boleh didiagnosis menggunakan kaedah yang boleh digunakan secara pranatal dan selepas bersalin.

Diagnosis Pranatal (Sebelum kelahiran)

• Ujian Saringan: Ujian ini menilai kebarangkalian janin mengalami sindrom Down dengan menganggarkan kebarangkalian.
• Ujian Diagnostik: Prosedur seperti pensampelan vilus korionik (CVS) dan amniosentesis boleh memberikan diagnosis definitif dengan ketepatan hampir 100%. Walau bagaimanapun, ujian ini membawa risiko keguguran.

Diagnosis Selepas Bersalin (Semasa lahir)

• Pemerhatian Fizikal: Semasa lahir, sindrom Down selalunya dikenali melalui ciri fizikal tertentu. Analisis kromosom yang dipanggil kariotip dijalankan untuk mengesahkan diagnosis. Penghibridan pendarfluor in situ (FISH) adalah satu lagi ujian genetik yang boleh mengesahkan keadaan dengan cepat dengan memvisualisasikan bahan genetik dalam sel.

Komplikasi Kesihatan Berkaitan dengan Sindrom Down

Individu yang mengalami sindrom Down menghadapi peningkatan risiko komplikasi kesihatan tertentu. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk menyedari bahawa setiap orang dengan sindrom Down adalah unik dan tidak semua akan menghadapi cabaran kesihatan yang ketara. Banyak keadaan yang berkaitan boleh diuruskan dengan berkesan dengan ubat, pembedahan atau rawatan lain. Namun begitu, beberapa komplikasi kesihatan termasuk:

• Kecacatan Jantung: Kecacatan jantung kongenital (CHD) menjejaskan hampir separuh daripada semua bayi dengan sindrom Down yang berpotensi membawa kepada tekanan darah tinggi dalam paru-paru dan sianosis.
• Masalah gastrousus: Keadaan ini boleh terdiri daripada keabnormalan struktur dalam sistem pencernaan kepada kesukaran memproses makanan tertentu yang memerlukan pelarasan diet sepanjang hayat.
• Gangguan Imun: Sistem imun yang lemah pada individu dengan sindrom Down meningkatkan kerentanan mereka kepada jangkitan yang memerlukan rawatan perubatan segera dan berterusan.
• Apnea Tidur: Ramai kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami apnea tidur obstruktif yang membawa kepada gangguan dalam pernafasan semasa tidur.
• Masalah Tulang Belakang: Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai tulang yang tidak betul di bahagian atas tulang belakang yang boleh menekan saraf tunjang dan meningkatkan risiko kecederaan.
• Obesiti: Belia dengan sindrom Down lebih berkemungkinan mengalami berat badan berlebihan atau obes dan garis panduan pengurusan berat badan standard mungkin perlu dilaraskan untuk memenuhi keperluan khusus mereka.
• Demensia: Orang yang mengalami sindrom Down lebih berkemungkinan mengalami masalah jantung yang serius yang turut meningkatkan risiko mereka mengalami demensia awal.
• Leukemia: Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai risiko lebih tinggi untuk menghidapi leukemia, sejenis kanser yang menjejaskan sel darah putih berbanding kanak-kanak lain. Mereka yang didiagnosis dengan leukemia harus menjalani rawatan kanser yang sesuai, yang selalunya termasuk kemoterapi.

Pengurusan Sindrom Down

Sindrom Down adalah keadaan seumur hidup, tetapi pelbagai rawatan dan terapi boleh meningkatkan kualiti hidup mereka dengan ketara.

Beberapa terapi pemulihan termasuk:

• Terapi Fizikal: Aktiviti dan senaman untuk meningkatkan kemahiran motor, menguatkan otot dan meningkatkan postur dan keseimbangan.
• Terapi Pertuturan Bahasa: Membantu meningkatkan kemahiran komunikasi dan penggunaan bahasa yang berkesan.
• Terapi Pekerjaan: Bantu dalam mengenal pasti cara untuk menyesuaikan tugas harian dan persekitaran agar sesuai dengan keperluan dan keupayaan individu.
• Terapi Emosi dan Tingkah Laku: Membantu dalam membangunkan tindak balas yang membina kepada pelbagai tingkah laku.

Pencegahan Sindrom Down

Pada masa ini, tiada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Down. Walau bagaimanapun, langkah seperti kaunseling genetik, saringan pranatal, ujian diagnostik dan memahami faktor risiko boleh membantu bakal ibu bapa membuat keputusan termaklum.

Atur Janji Temu di Hospital Gleneagles

Jika anak anda mempunyai sindrom Down atau anda sedang mencari diagnosis pranatal, pasukan Pakar Pediatrik Am kami yang berpengalaman di Hospital Gleneagles bersedia untuk memberikan penjagaan yang terbaik.

Hubungi kami untuk mengatur janji temu hari ini atau kunjungi kami di Jabatan Penjagaan Pediatrik Hospital Gleneagles yang terdekat dengan anda.