了解唐氏综合征

唐氏综合征概述

唐氏综合征是一种遗传性疾病，其特征在于儿童细胞中存在额外的染色体。具体来说，患有唐氏综合征的个体有三个21号染色体拷贝，这种情况称为21三体。这种额外的基因物质会影响身体和大脑的发育，导致明显的身体特征和各种疾病的风险增加。

唐氏综合征的原因

• 21三体（染色体不分离）： 唐氏综合征最常见的病因，约占病例的95%，因细胞分裂错误而导致三个21号染色体的拷贝。
• 马赛克唐氏综合征： 这种罕见形式发生在约1-2%的病例中，涉及细胞混合，由于额外的21号染色体，有些细胞具有正常的46条染色体，而其他细胞具有47条染色体。
• 易位唐氏综合征： 占病例的3-4%，当21号染色体的一部分在受孕前或受孕期间附着在另一条染色体上时会发生这种情况。患有这种形式的唐氏综合征的儿童有两个正常的21号染色体拷贝，以及来自21号染色体的附加物质附着在另一条染色体上

唐氏综合征的风险因素

• 产妇高龄： 35岁以上的女性患唐氏综合征的风险较高，40岁后风险显着增加。
• 家族史和遗传因素： 已有孩子患有唐氏综合征或携带涉及21号染色体的易位的父母，生出患病孩子的风险更高。

唐氏综合征的识别特征

唐氏综合征患者表现出一系列的身体和认知特征。

唐氏综合征的诊断

唐氏综合征可使用产前和产后方法进行诊断。

产前诊断（出生前）

• 筛查测试：这些测试通过估计概率来评估胎儿患唐氏综合征的可能性。
• 诊断测试：绒毛取样术（CVS）和羊膜穿刺术等程序可以提供几乎100%准确性的明确诊断。然而，这些测试有导致流产的风险。

产后诊断（出生时）

• 身体观察： 出生时，唐氏综合征通常由特定的身体特征识别，虽然也可以进行染色体核型分析来确认诊断。荧光原位杂交（FISH）是另一种基因测试，可以通过可视化细胞中的遗传物质来快速确认诊断。

与唐氏综合征相关的健康并发症

唐氏综合征患者发生某些健康并发症的风险更高。然而，重要的是，每个患有唐氏综合征的人都是独一无二的，并不是所有人都会面临重大的健康挑战。许多相关疾病可以通过药物、手术或其他治疗得到有效控制。话虽如此，一些健康并发症包括：

• 心脏缺陷：先天性心脏病（CHD）影响近一半的唐氏综合征婴儿，可能导致肺部高血压和紫癜。
• 胃肠道问题：从消化系统的结构异常到消化某些食物的困难，并且需要终身调整饮食。
• 免疫失调：唐氏综合征患者的免疫系统减弱，增加了他们对感染的易感性，这需要立即和持续的医疗护理。
• 睡眠呼吸暂停：许多患有唐氏综合征的儿童经历阻塞性睡眠呼吸暂停，导致睡眠期间呼吸中断。
• 脊髓问题：一些儿童的脊柱上部可能有畸形的骨骼，这可能会压迫脊髓，增加受伤的风险。
• 肥胖：患有唐氏综合征的青少年更有可能超重或肥胖，可能需要调整标准体重管理指南以满足他们的特定需求。
• 痴呆症：唐氏综合征患者更容易出现严重的心脏病，这也增加了他们患早发性痴呆症的风险。
• 白血病：与其他儿童相比，患有唐氏综合征的儿童患白血病的风险更高，白血病是一种影响白细胞的癌症。确诊为白血病的患者应接受适当的癌症治疗，其中通常包括化疗。

管理唐氏综合征

唐氏综合征是一种终身疾病，但各种治疗和疗法可以显着改善受影响者的生活质量。

一些康复疗法包括：

• 物理治疗：增强运动技能、增强肌肉、改善姿势和平衡的活动和锻炼。
• 言语治疗：有助于提高沟通技巧和有效使用语言。
• 职业治疗：协助确定如何调整日常任务和环境以适应个人需求和能力。
• 情绪和行为治疗：有助于对各种行为做出建设性的反应。

预防唐氏综合征

目前，尚无已知的方法来预防唐氏综合征。然而，遗传咨询、产前筛查、诊断测试和了解风险因素等措施可以帮助准父母做出明智的决定。

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