Kelainan Jantung Bawaan (PJB): Panduan Lengkap

Menurut studi American Cardiac Association, 9 dari setiap 1.000 bayi baru lahir mengidap kelainan jantung bawaan.

Data yang diperoleh dari studi Global Burden of Disease, dari tahun 2017 mengungkapkan bahwa kelainan jantung bawaan lebih sering terjadi di negara berkembang dan lebih jarang terjadi di negara maju. Masalah jantung biasanya terjadi pada 0,8% hingga 1,2% kelahiran hidup di seluruh dunia.

Memahami PJB

Bawaan adalah kata sifat yang digunakan untuk mendeskripsikan sesuatu yang sudah ada sejak lahir. Oleh karena itu, penyakit jantung bawaan menggambarkan kelainan jantung, yang ada sejak lahir yang mengganggu fungsi normal jantung.

Hal ini dapat bermanifestasi sebagai anomali struktural atau fungsional pada jantung bayi yang dapat mengganggu aliran darah tubuh secara keseluruhan.

Jenis kelainan jantung bawaan

Secara umum, ada tiga jenis kelainan jantung bawaan:

Kelainan katup jantung - Ini terjadi ketika katup jantung menjadi terlalu sempit (misalnya, koarktasio aorta) atau menutup (misalnya, aorta bikuspid). Hal ini menyebabkan jantung tidak dapat memompa darah dengan baik. Pada kasus tertentu, katup tidak dapat menutup sepenuhnya, sehingga membuat darah mengalir ke belakang (misalnya, regurgitasi aorta).

Kelainan dinding jantung - Ruang jantung kiri dan kanan dipisahkan oleh dinding alami. Kelainan akan memengaruhi perkembangan dinding, yang mengakibatkan bercampurnya darah yang murni dan darah yang tidak murni. Hal ini juga dapat menyebabkan darah mengalir kembali ke jantung atau terakumulasi di bagian tubuh lain yang tidak seharusnya. Akibatnya, jantung harus bekerja lebih keras, menyebabkan tekanan darah meningkat.

Kelainan pembuluh darah - Ketika hal ini terjadi, pembuluh darah yang mengangkut darah ke dan dari jantung mungkin tidak dapat bekerja secara efektif, sehingga mengakibatkan sejumlah masalah jantung.

Kelainan jantung bawaan yang umum

Kelainan Septum Atrium (ASD)
Dalam istilah yang lebih sederhana, kondisi ini dapat digambarkan sebagai "lubang di jantung". Lubang ini berkembang di dalam dua bilik atas jantung, yang dikenal sebagai atrium dan akan memengaruhi aliran darah ke seluruh jantung.
Kelainan Septum Atrioventrikular
Kondisi ini terjadi ketika terdapat lubang di antara serambi kiri dan ventrikel jantung akibat kelainan bawaan. Lubang ini juga disebut sebagai saluran atrioventrikular.
Katup aorta bikuspidalis
Biasanya, katup aorta akan memiliki tiga daun. Namun, pada kasus tertentu, bayi dilahirkan dengan daun yang kurang berkembang atau tertutup. Ini berarti katup aorta hanya akan memiliki dua daun yang berfungsi, sehingga mengganggu aliran darah normal.
Koarktasio Aorta
Pada kondisi ini, arteri utama jantung, aorta menjadi mengerut atau menyempit.
Kelainan katup mitral bawaan
Katup antara atrium kiri dan ventrikel kiri jantung disebut katup mitral (katup atrioventrikular). Kelainan sejak lahir yang memengaruhi katup antara lain kebocoran katup mitral (regurgitasi katup mitral) atau penyempitan katup (koarktasio katup mitral).
Ventrikel Kanan Outlet Ganda
Kondisi ini sudah ada sejak lahir. Aorta biasanya terhubung ke ventrikel kiri (ruang jantung yang memompa darah yang mengandung oksigen ke bagian tubuh lainnya). Namun, pada kondisi ini, aorta tidak berada pada tempatnya dan malah terhubung ke ventrikel kanan.
d-Transposisi Arteri Besar
Kelainan ini terjadi ketika aorta dan arteri pulmonalis utama bertukar tempat (transposisi).
Anomali Ebstein
Ini adalah penyakit jantung bawaan yang langka, ketika katup jantung tidak berkembang dengan semestinya. Selebaran katup jantung trikuspid mengalami malformasi dan akibatnya tidak dapat berfungsi dengan baik. Hal ini kemudian dapat menyebabkan darah bocor dari katup dan mengalir ke belakang.
Sindrom Eisenmenger
Kelainan bawaan ini menyebabkan aliran darah abnormal ke jantung dan paru-paru. Hal ini menyebabkan pembuluh darah di paru-paru menyempit dan menegang, sehingga tekanan di arteri paru-paru meningkat.
Sindrom Jantung Kiri Hipoplastik
Kelainan jantung ini cukup rumit karena mencakup sejumlah kelainan pada bilik kiri jantung. Pada kondisi ini, aorta dan ventrikel kiri tidak berkembang dengan baik, dan septum tidak dapat berkembang dan menutup dengan sempurna. Oleh karena itu, jumlah darah yang dipompa ke bagian tubuh lain tidak memadai. Kondisi ini bisa berakibat fatal jika tidak segera ditangani
Lengkungan Aorta Terganggu
Lengkungan aorta terganggu terjadi ketika sebagian dari aorta bayi hilang. Kondisi ini memerlukan pembedahan segera setelah lahir karena ketidakmampuan jantung untuk mengalirkan darah dari aorta ke bagian tubuh lainnya.
Atresia Pulmonalis
Ini adalah kondisi tidak adanya katup paru. Hal ini menyebabkan darah sulit mencapai paru-paru dan menerima oksigen untuk tubuh.
Stenosis pulmonal (penyempitan katup)
Fungsi katup pulmonal adalah mengatur aliran darah dari sisi kanan jantung ke paru-paru. Kelainan ini akan menyebabkan katup menjadi lebih sempit dari biasanya dan membuat sisi kanan jantung bekerja lebih keras.
Ventrikel Tunggal
Kelainan jantung ini sangat serius dan dapat berakibat fatal dalam beberapa minggu setelah kelahiran. Ventrikel tunggal adalah kelainan ketika hanya satu ventrikel (ruang jantung bagian bawah) yang berkembang secara normal.
Tetralogi Fallot (Tetralogy of Fallot / TOF)
Ini adalah kondisi yang jarang terjadi, yang mencakup sejumlah kelainan, seperti:
- Adanya lubang di antara kedua ventrikel
- Penyempitan katup pulmonal
- Penebalan otot-otot ventrikel kanan
- Posisi aorta salah
Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)
Darah yang mengandung oksigen diangkut ke jantung dari paru-paru melalui empat pembuluh darah. TAPVR muncul ketika keempat vena tidak terhubung dengan benar, sehingga darah bocor atau masuk ke ruang yang salah.
Atresia Trikuspid
Jantung-paru-jantung-tubuh adalah siklus darah khas jantung. Bayi yang menderita atresia trikuspid tidak memiliki katup yang mengatur aliran ini. Akibatnya, darah tidak dapat mengalir dengan normal.
Truncus Arteriosus
Kondisi ini terjadi ketika dua arteri utama tidak berkembang dengan benar dan malah menyatu menjadi sebuah pembuluh darah tunggal.
Kelainan Septum Ventrikular (VSD)
Dinding yang memisahkan dua bilik bawah jantung disebut septum ventrikel. Ketika dinding ini berlubang, akan ada lebih banyak darah yang masuk ke dalam ventrikel kanan, yang mengakibatkan VSD. Hal ini kemudian akan menyebabkan penyumbatan di paru-paru.
Cincin vaskular
Ini adalah kelainan saat arteri koroner, yang menyediakan darah kaya oksigen ke jantung, meradang.
Sindrom QT panjang (LQTS)
LQTS adalah suatu kondisi yang memengaruhi irama jantung, yang menyebabkan detak jantung menjadi cepat dan tidak menentu. Kondisi ini bisa berakibat fatal.
Partial anomalous pulmonary venous return (PAPVR)
Kelainan jantung ini menyebabkan perlekatan yang salah pada pembuluh darah pulmonal (paru-paru) di jantung.
Patent ductus arteriosus (PDA)
Kondisi ini terjadi karena lubang pada aorta yang tidak tertutup. Setiap bayi baru lahir memiliki duktus arteriosus saat lahir, tetapi akan menutup setelah beberapa hari. Namun, duktus ini bisa saja tetap terbuka pada beberapa situasi yang melibatkan kelahiran prematur. Penutupan mungkin diperlukan, sehingga memerlukan obat-obatan atau kateterisasi.
Patent Foramen Ovale
Ini adalah kondisi ketika lubang di jantung tidak menutup setelah kelahiran. Foramen ovale hadir di ruang atas kanan dan kiri saat bayi tumbuh di dalam rahim. Namun, foramen ovale paten terbentuk ketika foramen ovale tidak menutup sebagaimana mestinya.
Sindrom Wolff–Parkinson–White (WPW)
Kondisi ini menyebabkan takikardia ( detak jantung cepat). Hal ini dikarenakan adanya jalur penyaluran tambahan antara bilik jantung atas dan bawah.

Penyebab

Jantung janin berkembang selama delapan minggu awal kehamilan. Jika janin mengalami kelainan, kelainan ini biasanya muncul pada periode kritis ini.

Ada beberapa penyebab kelainan jantung bawaan pada bayi.

Salah satu penyebabnya adalah perubahan pada kromosom dan gen bayi. Hal ini dapat bersifat diturunkan dan dapat diwariskan dari salah satu orang tua. Kondisi genetik yang paling terkenal dan dapat menyebabkan kelainan adalah sindrom Down. Sindrom Turner dan Noonan adalah kondisi genetik lain yang terkait dengan kelainan jantung bawaan.

Faktor risiko

Bayi dapat mengalami kelainan jantung jika ibu mengonsumsi obat-obatan tertentu.

Misalnya, penggunaan benzodiazepin atau ibuprofen dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi terhadap bayi yang lahir dengan kelainan jantung.

Selain itu, tertular flu selama trimester pertama dapat meningkatkan risiko kelainan jantung bawaan. Oleh karena itu, disarankan agar semua wanita mendapatkan vaksinasi sebelum hamil.

Tanda dan gejala

Gejala pada orang dewasa

Napas cepat
Denyut nadi cepat
Kelelahan
Sesak napas saat beraktivitas
Pingsan saat berolahraga
Pembengkakan pada tangan, tungkai, kaki, pergelangan kaki, perut, atau bagian tubuh lainnya
Kuku, bibir, dan lain-lain berubah warna menjadi biru.

Gejala pada anak

Bayi baru lahir dengan masalah jantung bisa saja memiliki kulit, bibir, jari tangan, dan kaki berwarna biru. Mereka mungkin kesulitan bernapas atau menyusu, napas cepat, detak jantung tidak teratur, atau berat badan lahir sangat rendah.

Gejala jantung bawaan terkadang tidak diketahui hingga beberapa tahun setelah lahir. Namun, setelah hal tersebut terjadi, Anda mungkin mengalami gejala seperti kelelahan yang ekstrem, pusing, atau bengkak pada tangan, kaki, pergelangan kaki, atau tungkai.

Diagnosis

Ekokardiografi janin, yang menghasilkan gambar ultrasonografi jantung bayi yang sedang berkembang, dapat digunakan untuk mendiagnosis beberapa kelainan jantung bawaan selama kehamilan. Selain itu, dokter Anda juga dapat melakukan beberapa pemeriksaan fisik.

Berikut ini adalah beberapa tes yang dapat digunakan untuk mendiagnosis kelainan jantung pada orang dewasa atau bayi baru lahir:

Elektrokardiogram (EKG)/Tes Stres - digunakan untuk mendiagnosis penyumbatan arteri dan detak jantung yang tidak teratur dan dilakukan saat menggunakan sepeda atau treadmill.
Rontgen Dada - Pemeriksaan ini menunjukkan adanya kelainan pada ukuran dan bentuk jantung dan paru-paru.
Oksimetri nadi - Tes ini digunakan untuk menentukan jumlah oksigen yang ada di dalam darah dan dilakukan dengan menghubungkan jari ke sensor.
Ekokardiogram - Tes ini menilai fungsi bilik dan katup jantung dalam memompa darah dengan menghasilkan gambar ultrasonografi jantung.
Ekokardiogram transesofagus - Tes ini menghasilkan gambar jantung yang lebih terperinci. Tindakan ini dilakukan dengan memasukkan selang fleksibel dengan transduser ke dalam tenggorokan dan masuk ke kerongkongan (saluran yang menghubungkan mulut ke perut) dan dilakukan dengan pemberian obat penenang.
CT Scan Jantung dan MRI - Tes ini dilakukan untuk menghasilkan gambar dada dan jantung sehingga kelainan apa pun dapat terdeteksi.
Kateterisasi Jantung - Ini dilakukan untuk mengukur tekanan darah dan aliran darah jantung. Zat pewarna dimasukkan melalui kateter untuk membantu memperlihatkan sumbatan pembuluh darah.

Opsi Perawatan

Teknologi medis yang canggih dan standar tinggi ilmu kedokteran yang tersedia saat ini memungkinkan sebagian besar, jika tidak semua, masalah jantung bawaan untuk diperbaiki, jika ditemukan secara dini.

Jenis perawatan ditentukan oleh seberapa parah kelainan yang terjadi. Di antara opsi perawatan yang tersedia antara lain:

Obat-obatan
Kateterisasi jantung
Bedah jantung terbuka
Transplantasi jantung
Perangkat jantung implan

Harapan hidup untuk PJB

Tingkat kelangsungan hidup bayi baru lahir dengan penyakit jantung bawaan bergantung pada seberapa parah kelainan yang dialami, kapan kelainan tersebut ditemukan, dan bagaimana kelainan tersebut ditangani.

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit melaporkan bahwa 97% bayi yang lahir dengan masalah jantung yang tidak kritis akan bertahan hidup hingga usia satu tahun, dan 95% akan bertahan hidup hingga usia 18 tahun.

Diperkirakan 75% bayi dengan kondisi jantung kritis akan bertahan hidup pada tahun pertama mereka dan 69% akan bertahan hingga usia 18 tahun.

Pencegahan

Karena penyebab pasti kelainan jantung bawaan tidak diketahui, maka pencegahan mungkin tidak dapat dilakukan. Namun, berikut adalah beberapa langkah yang dapat Anda lakukan untuk membantu menurunkan risiko:

Kunjungi dokter Anda untuk mendapatkan perawatan prenatal secara teratur saat hamil
Konsumsi suplemen yang mengandung asam folat
Hindari minum alkohol atau merokok (hindari juga menghirup asap rokok)
Lakukan vaksinasi untuk menghindari tertular infeksi rubella (campak Jerman)
Jaga kadar gula darah Anda
Kelola kondisi medis kronis, misalnya fenilketonuria
Hindari menghirup zat berbahaya, misalnya cat atau produk pembersih yang memiliki bau menyengat
Konsultasikan dengan dokter atau apoteker Anda sebelum minum obat apa pun

Kunjungi Rumah Sakit Gleneagles terdekat untuk mengetahui lebih lanjut tentang Layanan Kardiologi kami

Referensi:

What are congenital heart defects? Available at https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html [Accessed on 11 May 2022]
Congenital heart defects in children. Available at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-heart-defects-children/symptoms-causes/syc-20350074#: [Accessed on 11 May 2022]
Pregnancy and rubella. Available at https://www.cdc.gov/rubella/pregnancy.html [Accessed on 11 May 2022]
Wu, Wei Liang, Incidence and mortality trend of congenital heart disease at the global, regional, and national level, 1990–2017, Available at https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2020/06050/incidence_and_mortality_trend_of_congenital_heart.68.aspx [Accessed 16 February 2022]
Types - Congenital heart disease, Available at https://www.nhs.uk/conditions/congenital-heart-disease/types/ [Accessed 16 February 2022]
About Congenital Heart Defects, Available at https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects [Accessed 16 February 2022]
Congenital Heart Disease, Available at https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=congenital-heart-disease-90-P02346 [Accessed 16 February 2022]
Specific Congenital Heart Defects, Available at https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/specificdefects.html [Accessed 16 February 2022]
Congenital heart defects in children, Available at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-heart-defects-children/symptoms-causes/syc-20350074 [Accessed 16 February 2022]

Find A Doctor

Enquiry