先天性心脏缺陷（CHD）：完整指南

根据美国心脏协会的研究，每1000名新生儿中有9名患有先天性心脏缺陷。

从2017年全球疾病负担研究中获得的数据显示，先天性心脏缺陷在发展中国家更常见，在发达国家较不常见。全球 0.8% 至 1.2% 的活产婴儿中通常存在心脏问题。

了解CHD

先天性是一个形容词，用于描述从出生就存在的东西。因此，先天性心脏病描述一种心脏异常，这种异常从出生就存在，会干扰心脏的正常功能。

它可能表现为婴儿心脏的结构或功能异常，可能损害身体的整体血流。

先天性心脏缺陷的类型

先天性心脏缺陷通常有三种不同类型：

心脏瓣膜缺陷 - 当心脏瓣膜过窄（例如主动脉缩窄）或闭合（例如主动脉二尖瓣）时发生。这会导致心脏无法正确泵送血液。在某些情况下，瓣膜不能完全关闭，使血液向后流动（例如主动脉反流）。

心脏壁缺陷 - 左心室和右心室由天然壁分隔。缺陷会影响壁的发育，导致纯血和不纯血的混合。它也可能导致血液流回心脏或积聚在身体的其他部位。因此，心脏将不得不更加努力地工作，导致血压升高。

血管缺陷 - 发生这种情况时，将血液输送到心脏和从心脏输送血液的血管可能无法有效运作，导致许多心脏问题。

常见先天性心脏缺陷

原因

胎儿的心脏在怀孕的最初八周内发育。如果胎儿有缺陷，它通常在这个关键时期表现出来。

婴儿先天性心脏缺陷有几种原因。

其中一个原因是婴儿染色体和基因的改变。这可能是遗传性的，可以从父母中的任何一方遗传。最为人所知并可能导致缺陷的遗传性疾病是唐氏综合症。特纳氏综合征和努南氏综合征是与先天性心脏缺陷相关的其他遗传性疾病。

风险因素

如果母亲使用某些药物，婴儿可能会出现心脏缺陷。

例如，使用苯二氮卓类药物或布洛芬与婴儿出生时心脏异常的风险较高有关。

此外，在妊娠早期感染流感可能会增加先天性心脏异常的风险。因此，建议所有女性在怀孕前接种疫苗。

体征和症状

成人的症状

• 呼吸快速
• 脉搏加快
• 疲劳
• 运动时呼吸急促
• 锻炼时晕倒
• 手、腿、脚、脚踝、腹部或其他身体部位肿胀
• 指甲、嘴唇等呈蓝色变色。

儿童的症状

患有心脏病的新生儿可能有蓝色的皮肤、嘴唇、手指和脚趾。他们可能很难呼吸或进食，呼吸快速，心跳不规则或出生体重很低。

先天性心脏病症状有时在出生后几年才被注意到。但是，一旦出现这种情况，您可能会出现手、脚、脚踝或腿部过度疲劳、头晕或肿胀等症状。

诊断

胎儿超声心动图可产生发育中婴儿心脏的超声图像，可用于诊断怀孕期间的一些先天性心脏缺陷。此外，您的医生还可能进行一些身体检查。

以下是一些可用于诊断成人或新生儿心脏缺陷的测试：

• 心电图（ECG）/压力测试 - 用于诊断动脉阻塞和心跳不规则，在使用自行车或跑步机时进行。
• 胸部X光 - 此检查显示心脏和肺的大小和形状是否有任何异常。
• 脉搏血氧饱和度 - 此测试用于确定血液中存在的氧气量，并通过将手指连接到传感器来执行。
• 超声心动图 - 此测试通过生成心脏的超声图像来评估心脏腔室和瓣膜在泵送血液中的功能。
• 经食管超声心动图 - 此测试产生更详细的心脏图像。这涉及将带有换能器的柔性管插入喉咙下方并进入食道（连接口腔和胃的管道），在镇静状态下进行。
• 心脏CT扫描和MRI - 执行这些测试是为了生成胸部和心脏的图像，以便可以检测到任何缺陷。
• 心脏导管插入术 - 这用于测量心脏的血压和血流量。通过导管引入染料，以帮助揭示任何血管阻塞。

治疗方案选择

目前先进的医疗技术和高标准的医学科学可纠正大多数先天性心脏问题，如果不是全部的话，尤其是及早发现的话。

治疗类型取决于缺陷的严重程度。可用的治疗方案包括：

• 药品
• 心导管检查
• 开胸手术
• 心脏移植
• 植入式心脏器械手术

CHD的预期寿命

患有先天性心脏病的新生儿的存活率取决于缺陷的严重程度、发现缺陷的时间以及如何治疗缺陷。

疾病控制和预防中心报告显示，97％出生时患有非严重心脏病的婴儿将存活到一岁，95％将存活到18岁。

据预测，75%患有严重心脏病的婴儿将在第一年存活，69%婴儿将存活到18岁。

预防

鉴于先天性心脏缺陷的确切原因尚不清楚，预防也许是不可能的。然而，您可以采取以下措施来帮助降低风险：

• 怀孕期间定期去看医生进行产前护理
• 服用含有叶酸的补充剂
• 避免饮酒或吸烟（避免吸入二手烟）
• 接种疫苗以避免感染风疹（德国麻疹）
• 照顾您的血糖水平
• 管理慢性疾病，例如苯丙酮尿症
• 避免吸入有害物质，例如难闻的油漆或清洁产品
• 服用任何药物前请咨询您的医生或药剂师

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